Les scientifiques ont publié le génome humain le plus diversifié

Plus de 20 ans après que les scientifiques ont publié pour la première fois le projet de séquence du génome humain, le livre de la vie a été réécrit en retard.

Une version plus précise et inclusive de notre génome a été publiée mercredi, marquant une étape majeure vers une meilleure compréhension de la biologie humaine et de la médecine personnalisée.

Contrairement à la référence précédente – qui était principalement basée sur l’ADN d’une race mixte de buffles, avec des entrées de quelques dizaines d’individus, principalement d’origine européenne – le nouveau « pangénome » comprend des séquences génomiques presque complètes de 47 hommes et comprend des Afro-Américains, des Caraïbes Des insulaires, des Asiatiques de l’Est, des Africains de l’Ouest et des Sud-Africains Des femmes d’origines diverses, dont des Américaines.

La carte génétique mise à jour représente un outil important pour les scientifiques et les cliniciens qui espèrent identifier les variantes génétiques associées à la maladie. Il promet également de fournir des traitements qui profitent à toutes les personnes, sans distinction de race, d’origine ethnique ou ethnique, ont déclaré les chercheurs.

« Cela faisait longtemps qu’on en avait besoin – ils ont fait du bon travail », a déclaré Ivan Birney, généticien et directeur général adjoint du Laboratoire européen de biologie moléculaire, qui n’a pas participé à l’effort. « Cela améliorera notre compréhension microscopique de la variation, et cette recherche ouvrira alors de nouvelles opportunités pour les applications cliniques. »

Propulsé par la dernière technologie de séquençage d’ADN, Panganome combine les 47 gènes uniques en une seule source, fournissant l’image la plus complète du code qui pilote nos cellules. Les lacunes de la référence précédente ont maintenant été comblées, avec près de 120 millions de lettres ADN précédemment manquantes ajoutées au code de trois milliards de lettres.

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L’idée d’un brin totémique d’ADN de six pieds de long lorsqu’il est déroulé et étiré en ligne droite est révolue. Maintenant, la référence redémarrée ressemble à un labyrinthe de maïs, avec des chemins alternatifs et des sentiers secondaires, permettant aux scientifiques d’explorer la grande quantité de diversité génétique trouvée parmi les populations du monde entier.

Le Dr Eric Green, directeur de l’Institut national de recherche sur le génome humain, l’agence gouvernementale qui a financé les travaux, compare Panganom à un nouveau type de manuel de carrosserie pour les ateliers de réparation automobile. Auparavant, chaque mécanicien n’avait que des spécifications de conception pour un type de voiture, il existe maintenant un plan directeur couvrant différentes marques et modèles.

« Nous sommes passés d’un bon plan de Chevy à des plans de 47 voitures représentatives de 47 constructeurs différents », a-t-il déclaré.

Savoir quoi faire avec ce Kelly Blue Book of Genomics peut impliquer une courbe d’apprentissage abrupte. De nouveaux outils analytiques sont nécessaires. Les systèmes de coordination doivent être redéfinis. L’adoption généralisée prendra du temps.

« Il y a du travail à faire pour le rendre plus facile à utiliser pour la communauté », a déclaré Heidi Rehm, responsable de la génétique au Massachusetts General Hospital de Boston, qui n’était pas impliquée dans le projet.

Mais les experts ont déclaré qu’avec le temps, le pengenome pourrait révolutionner le domaine de la médecine génomique.

« Nous allons vraiment récolter les bénéfices de nous comprendre en tant qu’espèce », a déclaré Evan Eichler, généticien à l’Université de Washington. Le Dr Eichler est l’un des plus de 100 scientifiques et biologistes. décrit une nouvelle référence de pangénome Dans la revue Nature.

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Les architectes du projet continuent d’ajouter d’autres groupes de population, dans le but d’ajouter au moins 350 gènes de haute qualité qui couvrent une grande partie de la diversité humaine mondiale.

« Nous voulons représenter toutes les branches de l’arbre humain », a déclaré Ira Hall, un généticien qui dirige le Yale Center for Genomic Health.

Certains des nouveaux gènes proviendront de New-Yorkais qui ont déjà participé à un projet de recherche au Mount Sinai Health System. Si leurs données ADN préliminaires semblent refléter un bagage génétique sous-représenté, ces personnes sont invitées à participer au projet de pangénome.

Cependant, certains espaces ne sont jamais insérés dans la notation accessible au public – par conception.

Les efforts antérieurs pour capturer la diversité génétique humaine ont souvent extrait des données de séquence de populations marginalisées sans tenir compte de leurs besoins et de leurs préférences. Conscients de ces faux pas éthiques, les coordonnateurs du pangénome collaborent désormais avec des groupes tribaux pour élaborer des politiques formelles concernant la propriété des données.

« Nous sommes toujours aux prises avec la question de la souveraineté indigène et tribale », a déclaré Barbara Koenig, biologiste à l’Université de Californie à San Francisco, impliquée dans le projet.

En Australie, des chercheurs combinent des séquences d’ADN de divers peuples autochtones dans un référentiel unique qui sera lié au pangénome open source, mais ensuite conservé derrière un pare-feu. Selon Hardeep Patel du Centre national de génétique australien à Canberra, les scientifiques prévoient ensuite de consulter les dirigeants communautaires pour savoir si ou comment accéder aux données sur demande.

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Certains défenseurs tribaux souhaitent que le projet de pangénome aille plus loin. Keolu Fox, généticien à l’Université de Californie à San Diego et natif d’Hawaï, recommande de former la prochaine génération de scientifiques autochtones pour qu’ils aient plus de pouvoir sur les données génétiques.

« Le moment est enfin venu pour nous de décentraliser le pouvoir, de le contrôler et de le redistribuer entre les communautés », a déclaré le Dr Fox.

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